ISSN 0564-3783  



Главная страница
Контакты
Публикации  
Тематика журнала
Подписка
Вниманию авторов
Редколлегия
Мобильная версия


In English

Export citations
UNIMARC
BibTeX
RIS





Нова мутація в гені MECP2, ідентифікована в групі пацієнтів із синдромом Ретта з України

Чернушин С.Ю., Гулковський Р.В., Лівшиць Л.А.

Оригинальная работа 




РЕЗЮМЕ. Мутации в гене MECP2 приводят к развитию синдрома Ретта (RTT) – психоневрологическое заболевание, которое является одной из самых рас-пространенных причин интеллектуальной недостаточности у женщин, встречающейся с частотой 1 на 10 000–15 000. Мы проанализировали последо-вательности экзонов 3 и 4 гена MECP2, кодирующих метил CpG-связывающий домен (MBD) и домен транскрипционной репрессии (TRD) белка MeCP2, у 21 пациента с RTT из Украины с помощью ПЦР и последующим анализом с использованием денатурирующего градиентного гель-электрофореза. После чего проводили секвенирование по Сангеру продуктов ПЦР с аномальными миграционными профилями. У 13 из 21 (61,9 %) пациентов было установлено 7 различных мутаций: одна нонсенс мутация – c. NC_000023.11:g.154031326G> A (MECP2: c.502C> T) и 4 миссенс мутации NC_000023.11:g.154031409G> T (MECP2:c.419C> T), NC_000023.11:g.154031355G> A (MECP2: c.473C>T), NC_000023.11:g.154031354A> C (MECP2: c.472A>C), NC_000023.11:g.154031431G> A (MECP2: c.397C> T), которые локализированы в 4-ом экзоне, мутации сайта сплайсинга NC_000023.10: g.153296903T> G (MECP2:c.378-2A> C) в интроне 3 и делецию NC_000023.10:g.153296079_153296122del44 в 4-ом экзоне. В исследовании была идентифицирована новая мутация MECP2: c.472A> C, которая приводит к замене T158P. Мутация выявлена у пациента с фенотипом, который соответствует классическому синдрому Ретта, что является подтверждением того, что кодон 158 критически важен в функционировании белка MECP2.

Мутації в гені MECP2 призводять до розвитку синдрому Ретта (RTT) – психоневрологічного захворювання, яке є однією з найпоширеніших причин інтелектуальної недостатності у жінок, що зустрічається з частотою 1 на 10 000–15 000. Ми дослідили послідовності екзонів 3 та 4 гена MECP2, які кодують метил-CpG-зв’язуючий домен (MBD) та домен транскрипційної репресії (TRD) білку MeCP2, у 21 пацієнта з RTT з України за допомогою ПЛР і наступним аналізом з використанням денатуруючого градієнтного гель електрофорезу. Після цього проводили секвенування за Сангером продуктів ПЛР з аномальними міграційними профілями. У 13 із 21 (61,9 %) пацієнтів було виявлено 7 різних мутацій: одна нонсенс мутація – c. NC_000023.11:g.154031326G>A (MECP2:c.502C>T) та 4 міссенс мутації NC_000023.11:g.154031409G>T (MECP2:c.419C>T), NC_000023.11:g.154031355G>A (MECP2:c.473C>T), NC_000023.11:g.154031354A>C (MECP2:c.472A>C), NC_000023.11:g.154031431G>A (MECP2:c.397C>T), які локалізовані у 4-му екзоні, мутацію сайту сплайсингу NC_000023.10:g.153296903T>G (MECP2:c.378-2A>C) в інтроні 3 та делецію NC_000023.10:g.153296079_153296122del44 в 4-му екзоні. В дослідженні було ідентифіковано нову мутацію MECP2 – c.472A>C, яка призводить до заміни T158P. Мутацію було виявлено у пацієнта з фенотипом, який відповідає класичному синдрому Ретта, це є підтвердженням того, що кодон 158 є критично важливим у функціонуванні білка MECP2.

Ключевые слова: Синдром Ретта, ген MECP2, DGGE

Цитология и генетика 2018, том 52, № 4, C. 68-75

Інститут молекулярної біології і генетики НАН України, Київ



Чернушин С.Ю., Гулковський Р.В., Лівшиць Л.А. Нова мутація в гені MECP2, ідентифікована в групі пацієнтів із синдромом Ретта з України, Цитология и генетика., 2018, том 52, № 4, C. 68-75.

В "Cytology and Genetics". По возможности, пожалуйста, цитируйте статью по нашей англоязычной версии:
S. Chernushyn, R. Gulkovskyi, L. Livshits Novel Mutation in the MECP2 Gene Identified in a Group of Rett Syndrome Patients from Ukraine, Cytol Genet., 2018, vol. 52, no. 4, pp. 294–298
DOI: 10.3103/S0095452718040023


Copyright© ICBGE 2002-2020 Coded & Designed by Volodymyr Duplij Modified 18.02.20