ISSN 0564-3783  



Главная страница
Контакты
Анонсы  
Публикации  
Тематика журнала
Подписка
Вниманию авторов
Редколлегия
Мобильная версия


In English

Export citations
UNIMARC
BibTeX
RIS





Exclusion of chromosomal abnormalities and microdeletions 22q11 and 10p13 in igerian patients with isolated conotruncal malformation

AMMAR-KHODJA F., ABDELLALI M.

Оригинальная работа 




РЕЗЮМЕ. Хромосомные аномалии числа и структуры или микроделеции 22q11.2 и 10p13-14 считаются главными причинами врожденного порока сердца. Насколько нам известно, цитогенетические исследования врожденного порока сердца (CHD) в Алжире не проводились. В настоящей работе проведен скрининг хромосомных аномалий и микроделеций 22q11.2 и 10p13-14 в группе алжирских пациентов. Методы окраски по Гимза (GTG) и FISH были использованы для скрининга хромосомных аномалий и критичных участков 22q11.2 и 10p13-14 соответственно у 70 пациентов с несиндромным врожденным пороком сердца. GTG не выявило хромосомных аномалий по числу и структуре. Более того, изучение участков 22q11.2 и 10p13-14 не показало никаких микроделеций в хромосомах 10 и 22. Наши исследования позволяют сделать вывод, что дефекты, вызванные врожденным пороком сердца у алжирских пациентов, не связаны ни с хромосомными аномалиями числа и структуры, ни с микроделециями 22q11.2 и 10p13-14. Впервые проведен цитогенетический анализ хромосомных аномалий и микроделеций 22q11.2 и 10p13-14 у алжирских пациентов с врожденным пороком сердца. Генетическое тестирование скрининга на наличие делеций 22q11.2 и 10p13-14 не показано у всех пациентов с врожденным пороком сердца. Кроме того, конотрункальные болезни сердца имеют многофакторную основу, такую как генетическое родство и рецессивные мутации некоторых генов, вовлеченных в кардиальный морфогенез. Проводится генетическое исследование роли близкородственных браков и некоторых генов, связанных с врожденным пороком сердца, в алжирской популяции. Это исследование будет также сфокусировано на профилактической работе в семьях с факторами риска и на важности генетического консультирования перед вступлением в брак.

Ключевые слова: Algeria, сonotruncal heart defects, FISH, chro-mosomal abnormalities, 22q11 microdeletion, 10p13-14 microdeletion

Цитология и генетика 2015, том 49, № 1, C. 45-51

  • Laboratory of Molecular and Cell Biology, Faculty of Biological Sciences,University USTHB, PB 32, El Alia, Algiers, Algeria
  • Department of Cytology, Hammouda Laliam University Hospital, Algiers, Algeria

E-mail: fatima.khodja gmail.com

AMMAR-KHODJA F., ABDELLALI M. Exclusion of chromosomal abnormalities and microdeletions 22q11 and 10p13 in igerian patients with isolated conotruncal malformation, Цитология и генетика., 2015, том 49, № 1, C. 45-51.




Copyright© ICBGE 2002-2017 Coded & Designed by Volodymyr Duplij Modified 22.09.17