ISSN 0564-3783  



Главная страница
Контакты
Анонсы  
Публикации  
Тематика журнала
Подписка
Вниманию авторов
Редколлегия
Мобильная версия


In English

Export citations
UNIMARC
BibTeX
RIS





Определение мутации IVS1-5 (G>C) гена гемоглобина β (Hbβ) RDBH-методом у пациентов с β-талассемией в Азербайджане

Акбарова Г.А.

Оригинальная работа 




Осуществлен гематологический и молекулярно-генетический анализ с помощью метода RDBH StripAssay образцов больных с подозрениями β-талассемию. Проведены полный анализ крови с оценкой HB, MCH, MCV, MCHC, RBC, Hct, HbA2, HbF, мониторинг содержания сывороточного железа и ферритина, молекулярный анализ – RDBH (Reverse Dot-Blot Hybridization StripAssay). У пациентов – носителей мутации IVS1-5(G>C) в гетерозиготном состоянии диагностирована β+-талассемия minor. Мутация IVS1-5(G>C) в компаунде с мутацией IVS1-110(G>A) или мутацией IVS1-6(Т>С) определяет развитие β-талассемии intermedia. Метод RDBH StripAssay является легким и экономичным в молекулярной диагностике β-талассемии, особенно в тех случаях, когда анализ гематологических параметров неоднозначен и трудно интерпретируется.

Ключевые слова: β-талассемия, IVS1-5(G>C), скрининг, компаунды, Reverse Hybridization StripAssay, Азербайджанская республика

Цитология и генетика 2015, том 49, № 3, C. 40-44

Бакинский государственный університет, Азербайджан

E-mail: gunay.akbarova bsu.az

Акбарова Г.А. Определение мутации IVS1-5 (G>C) гена гемоглобина β (Hbβ) RDBH-методом у пациентов с β-талассемией в Азербайджане, Цитология и генетика., 2015, том 49, № 3, C. 40-44.




Copyright© ICBGE 2002-2017 Coded & Designed by Volodymyr Duplij Modified 24.11.17