ISSN 0564-3783  



Главная страница
Контакты
Анонсы  
Публикации  
Тематика журнала
Подписка
Вниманию авторов
Редколлегия
Мобильная версия


In English

Export citations
UNIMARC
BibTeX
RIS





Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование пациентов с умственной отсталостью

Грищенко Н.В., Бычкова А.М., Лившиц А.Б., Кравченко С.А., Пампуха В.Н., Соловьев А.А., Кучеренко А.М., Татарский П.Ф., Афанасьева Н.А., Дубровская Е.В., Пацкун Э.И., Зимак-Закутная Н.О., Никитчина Т.В., Логуш С.Ю., Лившиц Л.А.

Оригинальная работа 




Представлены результаты исследования 113 пациентов с различными формами умственной отсталости из 96 семей, проживающих в Украине, которое проводилось в рамках международного проекта CHERISH 7-й рамочной программы. Цель научного проекта – улучшение диагностики умственной отсталости у детей в странах Центральной и Восточной Европы путем детального анализа известных хромосомных и генных перестроек, а также поиск новых генов-кандидатов, приводящих к развитию умственной отсталости. У всех пациентов выявлен нормальный хромосомный набор (46ХY или 46ХХ) и молекулярно-генетически исключен синдром ломкой Х-хромосомы. По результатам молекулярного цитогенетического исследования выявлены различные геномные реорганизации (вариации числа копий генов) у 28 пациентов, из них 11 – впервые выявленные варианты. Полученные результаты свидетельствуют о высокой генетической гетерогенности наследственных форм умственной отсталости.

Н.В. Грищенко, Г.М. Бичкова, Г.Б. Лівшиць, С.А. Кравченко, В.М. Пампуха, О.О. Соловйов, А.М. Кучеренко, П.Ф. Татарський, Н.О. Афанасьєва, Є.В. Дубровська, Є.І. Пацкун, Н.О. Зимак-закутня, Т.В. Никитчина, С.Ю. Логуш, Л.А. Лівшиць КЛІНІКО-ГЕНЕАЛОГІЧНЕ ТА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНЕ ДОСЛІДЖЕННЯ ПАЦІЄНТІВ З РОЗУМОВОЮ ВІДСТАЛІСТЮ

Представлено результати клініко-генеалогічного, цитогенетичного та молекулярно-генетичного дослідження 113 пацієнтів із різними формами розумової відсталості з 96 родин із України, яке проводилося в рамках міжнародного проекту CHERISH 7-ї рамкової програми. Метою наукового проекту є покращення діагностики розумової відсталості у дітей в країнах Центральної та Східної Європи за допомогою детального аналізу відомих хромосомних та генних перебудов, а також пошук нових генів-кандидатів, які призводять до розвитку розумової відсталості. В усіх пацієнтів було виявлено нормальний хромосомний набір (46ХY або 46ХХ) та молекулярно-генетичними методами виключено синдром ламкої Х-хромосоми. За результатами цитогенетичного дослідження, а також за допомогою кількісної мультиплексної лігазної пробозалежної ампліфікації (MLPA-аналіз) субтеломерних ділянок та серійної порівняльної геномної гібридизації (CGH-скринінг) виявлено різні геномні реорганізації у 28 пацієнтів. Серед них 10 перебудов є відомими патогенними варіаціями числа копій генів (Copy Number Variants – CNVs), 11 – вперше виявлені варіанти, ступінь патогенності яких встановлюється на даний час, решта – відомі непатогенні геномні перебудови. Отримані результати свідчать про високу генетичну гетерогенність спадкових форм розумової відсталості. Подальші дослідження дозволять точніше виділити гени-кандидати та конкретні мутації в них, які асоційовані з цією патологією.

Ключевые слова: умственная отсталость, MLPA-анализ, субтеломерная перестройка, CGH-скрининг; розумова відсталість, MLPA-аналіз, субтеломерна перебудова, CGH-скринінг

Цитология и генетика 2012, том 46, № 1, C. 62-70

  • Институт молекулярной биологии и генетики НАН Украины, Киев
  • Научный центр радиационной медицины НАМН Украины, Киев
  • Крымский медико­генетический центр, Симферополь
  • Институт педиатрии, акушерства и гинекологии НАМН Украины, Киев
  • Закарпатский медико­генетический кабинет, Ужгород
  • Областной медико­генетический центр, Хмельницкий
  • Институт наследственной патологии НАМН Украины, Львов

E-mail: livshits imbg.org.ua

Грищенко Н.В., Бычкова А.М., Лившиц А.Б., Кравченко С.А., Пампуха В.Н., Соловьев А.А., Кучеренко А.М., Татарский П.Ф., Афанасьева Н.А., Дубровская Е.В., Пацкун Э.И., Зимак-Закутная Н.О., Никитчина Т.В., Логуш С.Ю., Лившиц Л.А. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование пациентов с умственной отсталостью, Цитология и генетика., 2012, том 46, № 1, C. 62-70.




Copyright© ICBGE 2002-2018 Coded & Designed by Volodymyr Duplij Modified 20.01.18