ISSN 0564-3783  



Главная страница
Контакты
Анонсы  
Публикации  
Тематика журнала
Подписка
Вниманию авторов
Редколлегия
Мобильная версия


In English

Export citations
UNIMARC
BibTeX
RIS





45,X/46,XY qh - кариотип и аспермия. Описание случая

Mendeluk G.R., Pardes E.M., López-Costa S.

Оригинальная работа 




A 41-years old male with short stature, abnormal male sex differentiation, aspermia and schizoid character disorder is described. The patient was studied from clinical, endocrinological and genetic perspectives. Cytogenetical analysis revealed a chromosomic mosaicism formed by two normal lines 45X and 46,XY qh–. Molecular studies on AZF region evidenced that it was conserved. The correlation of the symptoms with the cytogenetic finding is discussed.

Пациент 41 года, с задержкой роста, аномальным развитием мужских половых признаков, аспермией и шизоидным типом темперамента был изучен в отношении клинических, эндокринологических и генетических параметров. Цитогенетический анализ показал хромосомный мозаицизм, полученный от двух нормальных линий 45X и 46,XY qh–. Молекулярный анализ локуса AZF показал, что он был сохранен. Обсуждается корреляция симптомов с цитогенетическими данными.

Пацієнт 41 року, із затримкою росту, аномальним розвитком чоловічих статевих ознак, аспермією і шизоїдним типом темпераменту був досліджений відносно клінічних, ендокринологічних і генетичних параметрів. Цитогенетичний аналіз показав хромосомний мозаїцизм, отриманий від двох нормальних ліній 45X і 46,XY qh–. Молекулярний аналіз локуса AZF показав, що він був збережений. Обговорюється кореляція симптомів з цитогенетичними даними.

Цитология и генетика 2012, том 46, № 4, C. 27-30

  • Laboratory of Male Fertility, Department of Clinical Biochemistry, Faculty of Pharmacy and Biochemistry, INFIBIOC, University of Buenos Aires, Argentina
  • Servicio de Endocrinología. Hospital J.M. Ramos Mejía, Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires, Argentina
  • Servicio de Urología. Hospital J.M. Ramos Meía, Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires, Argentina

E-mail: gabrielamendeluk fibertel.com.ar

Mendeluk G.R., Pardes E.M., López-Costa S. 45,X/46,XY qh - кариотип и аспермия. Описание случая, Цитология и генетика., 2012, том 46, № 4, C. 27-30.

В "Cytology and Genetics". По возможности, пожалуйста, цитируйте статью по нашей англоязычной версии:
G. R. Mendeluk, E. M. Pardes, S. López-Costa 45,X/46,XY qh− Karyotype and Aspermia. A case report, Cytol Genet., 2012, vol. 46, no. 4, pp. 217-219
DOI: 10.3103/S0095452712040111


Copyright© ICBGE 2002-2018 Coded & Designed by Volodymyr Duplij Modified 13.12.18