ISSN 0564-3783  



Главная страница
Контакты
Анонсы  
Публикации  
Тематика журнала
Подписка
Вниманию авторов
Редколлегия
Мобильная версия


In English

Export citations
UNIMARC
BibTeX
RIS





Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона

Грищенко Н.В., Кучеренко А.М., Пацкун Е.Й., Лівшиць Л.А

Оригинальная работа 


[Free Full Text (pdf)]Article Free Full Text (pdf)  

Проведен прямой молекулярно-генетический анализ области САG- и CCG-повторов гена ІТ15 37 пациентам с клиническим диагнозом хорея Гентингтона. Аллель с экспансией САG-повторов в гетерозиготном состоянии выявлен у 33 больных, в 4 случаях ДНК-анализ не подтвердил клинического диагноза. Обследовано 20 вероятных бессимптомных носителей, 11 из них унаследовали мутантную хромосому. Выявлено неравновесие по сцеплению аллельного варианта (CGG)10 с аллелями с экспансией САG-повторов гена ІТ15 в группе больных с Украины. Выявлены достоверные различия в характере нестабильности CAG-повторов при передаче по отцовской и материнской линии. Исследованы генетические факторы, ассоциированные с вариабельностью возраста начала заболевания.

Ключевые слова: хорея Гентингтона, ген IT15, CAG-повтори, CCG-повтори, поліморфізм del2642

Цитология и генетика 2009, том 43, № 3, C. 42-47

  • Інститут молекулярної біології і генетики НАН України, Київ
  • Київський національний університет імені Тараса Шевченка
  • Інститут спадкової патології АМН України, Львів



Грищенко Н.В., Кучеренко А.М., Пацкун Е.Й., Лівшиць Л.А Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона, Цитология и генетика., 2009, том 43, № 3, C. 42-47.




Copyright© ICBGE 2002-2018 Coded & Designed by Volodymyr Duplij Modified 17.08.18