ISSN 0564-3783  



Главная страница
Контакты
Анонсы  
Публикации  
Тематика журнала
Подписка
Вниманию авторов
Редколлегия
Мобильная версия


In English

Export citations
UNIMARC
BibTeX
RIS





Analysis of 17p11.2 chromosome region rearrangements in CMT1 patients from Ukraine

Hryshchenko N.V., Livshits L.A.

Оригинальная работа 


[Free Full Text (pdf)]Article Free Full Text (pdf)  

Проведена детекция и анализ хромосомных перестроек области 17p11.2 у пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тус (ШМТ) из Украины. Разработаны два взаимодополняющих метода идентификации дупликаций/делеций в области 17p11.2: анализ аллельных вариантов STR-локусов и прямой анализ дозы гена РМР22 с использованием ПЦР в реальном времени. Выявлен высокий уровень de novo дупликаций в указанном хромосомном регионе. Показана ассоциация дупликаций/делеций в области 17p11.2 с клиническими фенотипами ШМТ1А и HNPP, что может быть использовано для дифференциальной диагностики упомянутых типов полиневропатии ШМТ.

Ключевые слова: ШМT1A, HNPP, доза гена PMP22, STR, ПЦР в реальном времени

Цитология и генетика 2009, том 43, № 1, C. 36-41

Institute of Molecular Biology and Genetics, NASU, 150 Zabolotnogo str., Kyiv, Ukraine, 03680

E-mail: livshits imbmg.org.ua

Hryshchenko N.V., Livshits L.A. Analysis of 17p11.2 chromosome region rearrangements in CMT1 patients from Ukraine, Цитология и генетика., 2009, том 43, № 1, C. 36-41.




Copyright© ICBGE 2002-2018 Coded & Designed by Volodymyr Duplij Modified 22.02.18