Тавокина Л.В., Баронова Е.В., Сопко Н.И.

Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии в кариотипах пациентов с репродуктивными нарушениями

Цитология и генетика 2007, том 41, N 4, 48-55

Представлены результаты цитогенетического и молекулярно-цитогенетического обследования 210 супружеских пар с проблемами репродукции. В 46 (10,95 %) случаях кариотипы пациентов содержали различные типы хромосомных перестроек. Структурные хромосомные перестройки типа перицентрические инверсии, робертсоновские транслокации, реципрокные сбалансированные транслокации, а также маркерные хромосомы преобладали над числовыми хромосомными аберрациями (89,13 и 10,87 % случаев соответственно). В общей группе обследованных пациентов было 19 (4,52 %) случаев, в кариотипе которых обнаруживали «скрытый» минимальный мозаицизм, в первую очередь по хромосомам X и Y. Пациенты с выявленными хромосомными аномалиями в кариотипе нуждаются в дифференцированном подходе при лечении.