ISSN 0564-3783  



Главная страница
Контакты
Анонсы  
Публикации  
Тематика журнала
Подписка
Вниманию авторов
Редколлегия
Мобильная версия


In English

Export citations
UNIMARC
BibTeX
RIS





Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна

Ковалева Н.В., Тахмасеби-Хесари М.

Оригинальная работа 


[Free Full Text (pdf)]Article Free Full Text (pdf)  

Проведена ревизия данных стандартного клинического кариологического анализа и изучения QFQ-полиморфизма хромосом в 151 семье детей с болезнью Дауна. Выявлены 8 семей с доказанным и предполагаемым гонадным мозаицизмом по трисомии 21, при этом во всех случаях матери были моложе 35 лет. Частота носителей мозаицизма в молодых семьях составила 6,5 % (8/123). При стандартном анализе, если бы не были использованы возможности QFQ-метода, эта частота составила бы всего 1 %. Сравнение результатов ретроспективного анализа данных, полученных QFQ-методом, с ожидаемыми результатами молекулярного тестирования тех же семей приводит к выводу о целесообразности использования обоих методов.

Цитология и генетика 2007, том 41, № 5, C. 36-42

Кафедра медицинской генетики Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования

E-mail: kovaleva robotek.ru

Ковалева Н.В., Тахмасеби-Хесари М. Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна, Цитология и генетика., 2007, том 41, № 5, C. 36-42.




Copyright© ICBGE 2002-2018 Coded & Designed by Volodymyr Duplij Modified 26.04.18