Горовенко Н.Г., Дроздова В.Д., Недобой А.М., Ольхович Н.В., Пічкур Н.О., Циганкова М.А., Радзіховська О.В.

Можливість підвищення точності біохімічної діагностики хвороби Гоше

Цитология и генетика 2006, том 40, N 3, 67-71

Для окончательного подтверждения диагноза болезнь Гоше предлагается исследование хитотриозидазной активності. Из 25 пациентов, которым предварительно был поставлен диагноз «болезнь Гоше» путем определения этого показателя, у одного пациента диагноз не подтвердился. Обсуждаются проблемы комплексной діагностики при окончательном установлении диагноза.