ISSN 0564-3783  



Главная страница
Контакты
Анонсы  
Публикации  
Тематика журнала
Подписка
Вниманию авторов
Редколлегия
Мобильная версия


In English

Export citations
UNIMARC
BibTeX
RIS





Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально

Тавокина Л.В., Сопко Н.И., Буйнова В.А., Сопко Я.А., Баронова Е.В.

Оригинальная работа 


[Free Full Text (pdf)]Article Free Full Text (pdf)  

Представлено описание сложного случая пренатальной диагностики мозаицизма трисомии хромосомы 16. По результатам скрининга протекающая с угрозой прерывания беременность была отнесена в группу высокого риска. При ультразвуковом исследовании у плода 19 нед развития диагностирован комплекс фенотипических проявлений хромосомной патологии: врожденный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки), гиперэхогенный кишечник, аплазии артерии пуповины и др. В ходе молекулярно-цитогенетического анализа в клетках плаценты обнаружен кариотип с трисомией по хромосоме 16 (47,ХХ,+16). В амниоцитах околоплодных вод установлен мозаицизм трисомии хромосомы 16: mos 47,XX,+16/46,XX. Патанатомическое исследование абортуса верифицировало множественные врожденные пороки развития.

Цитология и генетика 2006, том 40, № 3, C. 59-66



Тавокина Л.В., Сопко Н.И., Буйнова В.А., Сопко Я.А., Баронова Е.В. Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально, Цитология и генетика., 2006, том 40, № 3, C. 59-66.




Copyright© ICBGE 2002-2017 Coded & Designed by Volodymyr Duplij Modified 22.09.17