Цитологія і генетика 2006, том 40, № 3, 59-66
Cytology and Genetics , том , № , , doi: https://www.doi.org/

Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально

Тавокина Л.В., Сопко Н.И., Буйнова В.А., Сопко Я.А., Баронова Е.В.

Представлено описание сложного случая пренатальной диагностики мозаицизма трисомии хромосомы 16. По результатам скрининга протекающая с угрозой прерывания беременность была отнесена в группу высокого риска. При ультразвуковом исследовании у плода 19 нед развития диагностирован комплекс фенотипических проявлений хромосомной патологии: врожденный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки), гиперэхогенный кишечник, аплазии артерии пуповины и др. В ходе молекулярно-цитогенетического анализа в клетках плаценты обнаружен кариотип с трисомией по хромосоме 16 (47,ХХ,+16). В амниоцитах околоплодных вод установлен мозаицизм трисомии хромосомы 16: mos 47,XX,+16/46,XX. Патанатомическое исследование абортуса верифицировало множественные врожденные пороки развития.

Ключові слова:

Цитологія і генетика
2006, том 40, № 3, 59-66

Current Issue
Cytology and Genetics
, том , № , ,
doi:

Повний текст та додаткові матеріали

У вільному доступі: PDF  

Цитована література