Цитологія і генетика 2006, том 40, № 6, 33-39
Cytology and Genetics , том , № , , doi: https://www.doi.org/

Роль ультразвуковых и цитогенетических маркеров в пренатальной диагностике

Сопко Н.И., Тавокина Л.В., Буйнова В.А., Бычкова А.М.

В результате проведения 288 инвазивных манипуляций с использованием цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов выявлено 16 различных нарушений в кариотипе плода у беременных женщин групп высокого риска: наиболее часто – синдром Дауна (6) и Шерешевского-Тернера (4). Максимальное количество аномальных кариотипов (28,6 %) отмечалось у беременных с врожденными пороками развития плода. Получены доказательства повышенной частоты гетероморфизма гомологов некоторых хромосом в группах пациенток, где показанием для инвазивной процедуры послужили так называемые «мягкие УЗ-маркеры» анеуплоидий или сочетание последних с биохимическими маркерами. Среди различных подходов к формированию групп высокого генетического риска наиболее информативным оказался эхографический скрининг.

Ключові слова: пренатальная диагностика, маркеры анеуплоидий, хромосомная патология, полиморфизм хромосом

Цитологія і генетика
2006, том 40, № 6, 33-39

Current Issue
Cytology and Genetics
, том , № , ,
doi:

Повний текст та додаткові матеріали

У вільному доступі: PDF  

Цитована література