ISSN 0564-3783  



Главная страница
Контакты
Анонсы  
Публикации  
Тематика журнала
Подписка
Вниманию авторов
Редколлегия
Мобильная версия


In English

Export citations
UNIMARC
BibTeX
RIS





Роль ультразвуковых и цитогенетических маркеров в пренатальной диагностике

Сопко Н.И., Тавокина Л.В., Буйнова В.А., Бычкова А.М.

Оригинальная работа 


[Free Full Text (pdf)]Article Free Full Text (pdf)  

В результате проведения 288 инвазивных манипуляций с использованием цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов выявлено 16 различных нарушений в кариотипе плода у беременных женщин групп высокого риска: наиболее часто – синдром Дауна (6) и Шерешевского-Тернера (4). Максимальное количество аномальных кариотипов (28,6 %) отмечалось у беременных с врожденными пороками развития плода. Получены доказательства повышенной частоты гетероморфизма гомологов некоторых хромосом в группах пациенток, где показанием для инвазивной процедуры послужили так называемые «мягкие УЗ-маркеры» анеуплоидий или сочетание последних с биохимическими маркерами. Среди различных подходов к формированию групп высокого генетического риска наиболее информативным оказался эхографический скрининг.

Ключевые слова: пренатальная диагностика, маркеры анеуплоидий, хромосомная патология, полиморфизм хромосом

Цитология и генетика 2006, том 40, № 6, C. 33-39



Сопко Н.И., Тавокина Л.В., Буйнова В.А., Бычкова А.М. Роль ультразвуковых и цитогенетических маркеров в пренатальной диагностике, Цитология и генетика., 2006, том 40, № 6, C. 33-39.




Copyright© ICBGE 2002-2017 Coded & Designed by Volodymyr Duplij Modified 24.11.17