ISSN 0564-3783  



Главная страница
Контакты
Анонсы  
Публикации  
Тематика журнала
Подписка
Вниманию авторов
Редколлегия
Мобильная версия


In English

Export citations
UNIMARC
BibTeX
RIS





Дослідження дуплікації хромосомної ділянки 17Р11.2-12 у хворих із спадковою мотосенсорною невропатією типу 1А

Грищенко Н.В., Бичкова А.М., Пічкур Н.А., Скибан Г.В., Дмитренко В.В., Лівшиць Л.А.

Оригинальная работа 


[Free Full Text (pdf)]Article Free Full Text (pdf)  

Болезнь Шарко-Мари-Тус (ШМТ) является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний, частота которого составляет 1:2500. ШМТ – это гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся хронической невропатией двигательных и чувствительных нервов. В работе представлены результаты детекции дупликации размером 1,5 м.п.н. в хромосомной области 17р11.2-12 у пациентов с аутосомно-доминантной ШМТ1 (ШМТ1А) и членов их семей с использованием анализа двух полиморфных микросателлитных локусов – 17S921 и 17S1358, содержащих (СА)n-повторы и локализованных на участке дупликации. ШМТ1А-дупликация была идентифицирована в трех из пяти семей с аутосомно-доминантной ШМТ1. Полученные данные свидетельствуют о том, что анализ ШМТ1А-дупликации может быть использован для ранней дифференциальной диагностики ШМТ, включая пренатальную, и генетического консультирования в семьях высокого риска данного заболевания.

Цитология и генетика 2003, том 37, № 6, C. 55-59



Грищенко Н.В., Бичкова А.М., Пічкур Н.А., Скибан Г.В., Дмитренко В.В., Лівшиць Л.А. Дослідження дуплікації хромосомної ділянки 17Р11.2-12 у хворих із спадковою мотосенсорною невропатією типу 1А, Цитология и генетика., 2003, том 37, № 6, C. 55-59.




Copyright© ICBGE 2002-2017 Coded & Designed by Volodymyr Duplij Modified 20.11.17