ISSN 0564-3783  



Головна
Контакти
Архів  
Тематика журналу
Підписка
До уваги авторів
Редколегія
Мобільна версія


Export citations
UNIMARC
BibTeX
RIS





Молекулярно-генетическая природа мутаций, ответственных за раз­витие наиболее распространенных в Украине форм нейромышечной патологии и умственной отсталости с моногенной природой наследования

Лившиц Л. А.

Оригінальна работа 




Был проведен ДНК-анализ некоторых мутаций генов SMN, дистрофина, FMR1 и ФАГ у членов 149 семей высокого риска СМА, МДД, синдрома ломкой Х-хромосомы и ФКУ из разных регионов Украины. Представлены результаты анализа делеций 7-го и 8-го экзонов гена SMN, делеций мышечно-специфического промотора и 15 экзонов гена дистрофина, экспансии CGG-повторов в гене FMR1, а также мутаций R408W и IVS10n/546 в гене ФАГ.

Цитологія і генетика 1998, том 32, № 1, C. 3-8

Институт молекулярярной биологии и генетики, HAH Украины, Киев



Лившиц Л. А. Молекулярно-генетическая природа мутаций, ответственных за раз­витие наиболее распространенных в Украине форм нейромышечной патологии и умственной отсталости с моногенной природой наследования, Цитологія і генетика., 1998, том 32, № 1, C. 3-8.




Copyright© ICBGE 2002-2020 Coded & Designed by Volodymyr Duplij Modified 23.09.20