ISSN 0564-3783  



Main page
Contacts
Preview papers  
Themes
Contents  
Themes
Subscription
Information to authors
Editorial board
Mobile version


In Russian

Export citations
UNIMARC
BibTeX
RIS





Non-disjunction of chromosome 21, alphoid DNA variation, and sociogenetic features of Down syndrome

Vorsanova S.G., Iourov I.Y., Beresheva A.K., Demidova I.A., Monakhov V.V., Kravets V.S., Bartseva O.B., Goyko E.A., Soloviev I.V., Yurov Y.B.

 


[Free Full Text (pdf)]Article Free Full Text (pdf)  

Проведен анализ нерасхождения хромосомы 21 и вариации альфоидной ДНК в 74 ядерных семьях с детьми, страдающими синдромом Дауна, с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических (количественная флюоресцентная гибидизация in situ) методов. Помимо этого, был также проведен анализ корреляции между вариацией альфоидной ДНК, возрастом родителей, факторами окружающей среды и нерасхождением хромосомы 21. Эффективность использованных методов составила 92 % (68 из 74 случаев). Материнское нерасхождение было обнаружено в 58 случаях (86 %), отцовское — в 7 случаях (10 %). Постзиготическое митотическое нерасхождение было определено в 2 случаях (3 %) и в одном случае — робертсоновская транслокация 46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21. Ошибки в материнском мейозе I были обнаружены в 43 случаях (64 %), в материнском мейозе II — в 15 случаях (22 %). Ошибки в отцовском мейозе I были определены в 2 случаях (2 %), в отцовском мейозе II — в 5 случаях (7 %). Было установлено отсутствие корреляции между вариацией альфоидной ДНК и нерасхождением хромосомы 21. Социогенетический анализ показал наличие корреляции между интенсивной лекарственной терапией инфекционных заболеваний в периконцепционном периоде и нерасхождением хромосомы 21 в материнском мейозе. Показано также, что нерасхождение хромосомы 21 нельзя определить достоверно связанным с большим возрастом родителей, воздействием радиации, употреблением алкоголя, курением табака, а также воздействием химических соединений с мутагенным эффектом. Обсуждается значимость полученных результатов для последующих исследований нерасхождения хромосомы 21.

Tsitologiya i Genetika 2005, vol. 39, no. 6, pp. 30-36



Vorsanova S.G., Iourov I.Y., Beresheva A.K., Demidova I.A., Monakhov V.V., Kravets V.S., Bartseva O.B., Goyko E.A., Soloviev I.V., Yurov Y.B. Non-disjunction of chromosome 21, alphoid DNA variation, and sociogenetic features of Down syndrome, Tsitol Genet., 2005, vol. 39, no. 6, pp. 30-36.




Copyright© ICBGE 2002-2017 Coded & Designed by Volodymyr Duplij Modified 20.11.17